ESTUDO ACADÊMICO SOBRE DISPLASÍA CAMPOMÉLICA

  • Garbriel Rizzi MARIANELLI
  • João Victor de Almeida BENFEITA
  • Larissa G. Nogueira LOUZADA
  • Ludmilla Carvalho Rangel Resgala
Keywords: displasia campomélica; SOX9; inversão sexual.

Abstract

Este artigo objetiva caracterizar a Displasia Campomélica, síndrome que afeta a formação óssea e testicular. Apresentando o Genótipo e Fenótipo, as suas causas, a incidência da mazela dentre a população e a expectativa de vida dos indivíduos com essa mutação, a fim de salientar a necessidade do aconselhamento genético, principalmente às puérperas, para que caso essas tenham uma gestação de um indivíduo portador da síndrome, possam identifica-la o quanto antes. Para o desenvolvimento foi feito o uso de revisões bibliográficas de artigos relacionados à síndrome, artigos estes advindos de sites como PUBMED e SCIELO. Foi constatado que, por ser uma anomalia rara não há muitos estudos na área, porém tal síndrome pode ser identificada ainda no período fetal, o que propicia melhor acompanhamento, aumentando as chances de sobrevivência.

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Published
2020-05-25
How to Cite
Rizzi MARIANELLI, G., Victor de Almeida BENFEITA, J., G. Nogueira LOUZADA, L., & Carvalho Rangel Resgala, L. (2020). ESTUDO ACADÊMICO SOBRE DISPLASÍA CAMPOMÉLICA. Revista Interdisciplinar Pensamento Científico, 5(5). Retrieved from http://reinpec.org/reinpec/index.php/reinpec/article/view/449